این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند.در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در ده هزار نفر باشد.
این بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علایم با بیماری های دیگر برای سال های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند.
بیماری های نادر را تحت عنوان بیماری های orphan نیز می شناسند؛ چرا که هیچ روش درمانی موثری برای آنها وجود ندارد و تمام تجویز ها و راه های درمانی به کار گرفته شده بیشتر در جهت کاستن علایم و عوارض آنهاست.
در واقع تعریف کامل و درستی برای بیمای نادر وجود ندارد. با این حال مقامات پزشکی در دنیا معمولا بر شیوع اندک بیماری نادر در تعریف آن تاکید می کنند؛ اما بعضا بر این تعریف موارد دیگری مانند سختی بیماری و مزمن بودن آن نیز اضافه می شود.
از طرفی بسته به هر کشوری شیوع یک بیماری بر اساس اندازه گیری های منطقه ای صورت می گیرد.
به این ترتیب بعضی بیماری ها در بعضی کشورها می توانند بیماری نادر محسوب شوند اما در سایر کشور ها در این دسته قرار نگیرند.
بسته به سن نیز گاهی بیماری ها به عنوان بیماری نادر محسوب می شوند. برای مثال بیماری سرطان در کودکان یک بیماری نادر محسوب می شود، در صورتی که بزرگسالان این چنین نیست.
بر اساس آمارهای سال 1398 تعداد بیماری های نادر شناسایی شده در ایران به 332 نوع بیماری رسیده و حدود 4750 نفر تحت پوشش بنیاد بیماری های نادر ایران قرار دارند.
از هر هزار نفر، دو نفر به بیماری نادر مبتلا می شوند. با فرهنگ سازی، غربالگری، شناسایی و جلوگیری از تولد نوزاد با بیماری نادر از طریق اقداماتی مثل افزایش آگاهی جامعه، می توان مانع شیوع بیشتر این بیماری ها شد.
چند بیماری نادر وجود دارد؟
حدود 8 هزار بیماری نادر شناخته شده است که 80 درصد آنها ریشه ژنتیکی دارند.
مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران تاکید کرد: 8 بیماری شایع ترین بیماری های نادر کشور هستند.
در صدر این بیماری ها نوروفیبروماتوز است.
سپس بیماری های میاستنی گراویس، اسکلرودرمی، MPS، آلوپسی، آرپی و ALS از بیماری های نادری هستند که هر کدام حداقل 100 بیمار دارند.
حدود 65 درصد از افرادی که به بیماری های نادر مبتلا هستند، درگیر بیماری های حاد نیز می شوند.
بیماری در تعدادی از این بیماران از اوایل زندگی آغاز می شود.
در برخی از بیماران ردهای مزمن وجود دارد؛ در برخی دیگر با بروز اختلالات حرکتی، حسی یا ذهنی همراه است که در یک مورد از سه مورد باعث کاهش استقلال افراد می گردد.
گاهی در بعضی از افراد بیماری فرد تهدید کننده حیات این افراد محسوب می شود.
چه عاملی باعث بروز بیماری های نادر می شود؟
علل مختلفی برای بیماری های نادر وجود دارد.
تصور می شود که اکثریت آنها ژنتیکی هستند که مستقیما توسط تغییرات در ژن ها یا کروموزوم ها ایجاد می شوند.
در برخی موارد تغییرات ژنتیکی که باعث بیماری می شود از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و در موارد دیگر به طور تصادفی در فردی رخ می دهد که اولین نفر در یک خانواده است که تا به حال تشخیص داده شده است.
بسیاری از بیماری های نادر از جمله عفونت ها، برخی سرطان های نادر و برخی بیماری های خود ایمنی وراثتی نیستند.
محققان هر ساله با مطالعات و تحقیقات بیشتر در مورد علل دقیق ایجاد این بیماری ها مطلع می شوند.
برای توسعه درمان بیماری های نادر چه اقداماتی انجام می شود؟
محققان در یادگیری نحوه تشخیص، درمان و حتی پیشگیری از انواع بیماری های نادر پیشرفت کرده اند.
با این حال هنوز نیاز به انجام مطالعات بیشتری وجود دارد؛ زیرا برای اکثر بیماری های نادر هم چنان هیچ درمانی وجود ندارد.
برای نخستین بار در سال 2008 در اروپا و کانادا روز 29 فوریه برابر با 10 اسفند، روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شد.
به طور مثال این شاخص در سازمان بهداشت جهانی WHO یک نفر در هر 10000 نفر در نظر گرفته می شود. در آمریکا عارضه ای نادر به شمار می رود که کمتر از 200000 نفر مبتلا به آن عارضه وجود داشته باشند. در اروپا 1 نفر درهر2000 نفر و در هند این شاخص 1 نفر در هر 5000 نفر در نظر گرفته می شود. درایران به دلیل عدم وجود بررسی های اپیدمیولوژی گسترده بنیاد بیماری های نادر شاخص سازمان بهداشت جهانی یعنی ا مورد در هر 10000 نفر را به عنوان بیماری نادر در نظر می گیرد.
تقریبا 7000 تیپ مختلف از بیماری های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد که در بنیاد بیماری های نادر ایران تا کنون حدود 300 نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده است که به مرور موارد جدیدی به آن اضافه می گردد.
حقایقی درمورد بیماری های نادر
- در سراسر جهان 350 میلیون نفر مبتلا به بیماری نادر هستند.
- درگیری با بیماریهای نادر ، بیش از مجموع سرطانها و ایدز است.
- به طور م % از بیماری های نادر علل ژنتیکی دارند.
- تقریبا 50% افراد مبتلا به بیماری های نادر کودکان هستند . 30 % از این کودکان بیمار تا 5 سالگی شان زنده نخواهند ماند .
- بیماری های نادر می توانند سبب 35% از مرگ ومیر در اولین سال زندگی باشند
- طور متوسط 8 سال طول میکشد که یک بیمار نادر تشخیص داده شود.
چالشهای موجود در برابر بیماریهای نادر
- تاثیر فراوان بر کیفیت زندگی بیمار و خانواده
- اطلاعات و حمایت ناچیز
- گزینههای محدود درمان
- تجربه بالینی اندک و کیفیت پایین مراقبت
- تشخیص غلط و تاخیر در تشخیص و تاثیر آن بر عاقبت بیمار
راه کارهایی برای بهبود وضعیت بیماریهای نادر
- آگاه سازی سیاستگذار، متخصص و جامعه جهت اولویت بخشی بر بیماری های نادر.
- توانمند سازی بیماران و انجمنهای مربوطه جهت اثرگذاری برتصمیمات .
- باید برای بیماریهای نادر R&D داشت و با افزایش مطالعات مشارکتی بر حجم دانسته های علمی افزود.
- تقویت زیرساختها و قوانین برای دسترسی پایدار به تشخیص، مراقبت و درمان .
